CENPW基因｜着丝粒蛋白W功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPW编码着丝粒蛋白W，是动粒组装和染色体正确分离的关键因子，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPW |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein W |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q22.32 |
| NCBI Gene ID | 387103 ncbi.nlm.nih.gov/gene/387103 |
| Ensembl ID | ENSG00000203760 |
| UniProt ID | Q5VZK9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 32379 |
| 基因别名 | C6orf173, CENP-W, MGC26717 |
基因功能与研究简介
CENPW（着丝粒蛋白W）是着丝粒蛋白家族成员，参与动粒组装和染色体分离过程。CENPW与CENP-T共同形成CENP-T-W复合物，在细胞分裂中发挥关键作用。研究表明，CENPW在多种癌症中异常表达，可能通过影响染色体稳定性参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CENPW在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不完全明确。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CENPW在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响染色体分离导致基因组不稳定。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CENPW在结直肠癌中表达升高，可能作为癌基因发挥作用，但具体机制需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CENPW功能缺失可能导致动粒组装异常，引起染色体分离错误，但具体突变类型和功能影响需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CENPW获得功能突变可能促进细胞增殖，与癌症发生相关，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
CENPW显性负性突变可能干扰CENP-T-W复合物功能，影响动粒组装，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000779 (condensed chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0007067 (mitotic sister chromatid segregation) |
| • GO:0005694 (chromosome) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prophase (WP43)
• Chromosome Maintenance (WP530)
蛋白质功能简介
CENPW蛋白是着丝粒蛋白W，由CENPW基因编码。该蛋白包含一个保守的CENP-W结构域，参与着丝粒蛋白复合物的组装。CENPW与CENP-T形成复合物，在细胞分裂过程中，该复合物有助于动粒微管的连接和染色体分离的准确性。CENPW在细胞周期中表达水平有波动，在G2/M期达到高峰。研究表明，CENPW的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响染色体稳定性促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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