CEP15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEP15（Centrosomal Protein 15）是中心体蛋白，参与细胞分裂和微管组织，其异常可能与癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEP15 |
|---|---|
| 基因全名 | centrosomal protein 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q29 |
| NCBI Gene ID | 100302740 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100302740 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C15orf15, FLJ38973 |
基因功能与研究简介
CEP15（centrosomal protein 15）是一个编码中心体蛋白的基因，位于染色体3q29。该蛋白可能参与中心体的结构和功能，进而影响细胞分裂和微管组织。目前关于CEP15的功能研究较少，但已有研究表明其表达异常可能与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（潜在关联） | CEP15表达异常可能影响中心体功能，导致染色体不稳定，从而促进肿瘤发生。 | 研究证据有限，暂无明确致病性证据。 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致CEP15蛋白功能丧失，影响中心体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CEP15蛋白是中心体蛋白，可能参与中心体的组装和功能。中心体是细胞分裂时微管组织中心，对染色体分离至关重要。CEP15的异常可能导致中心体功能紊乱，进而影响细胞分裂和基因组稳定性。
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