CEP152基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEP152是中心体蛋白，参与中心体复制和有丝分裂，其突变与原发性小头畸形和Seckel综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEP152 |
|---|---|
| 基因全名 | centrosomal protein 152 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.1 |
| NCBI Gene ID | 22995 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22995 |
| Ensembl ID | ENSG00000103528 |
| UniProt ID | O94986 |
| OMIM ID | 614853 |
| HGNC ID | 29254 |
| 基因别名 | KIAA0912, MCPH9, SCKL5 |
基因功能与研究简介
CEP152（centrosomal protein 152）编码一个中心体蛋白，该蛋白在中心体复制和有丝分裂中发挥关键作用。CEP152与CENPJ和CDK5RAP2相互作用，参与中心粒的复制和成熟。CEP152突变可导致常染色体隐性遗传的原发性小头畸形（MCPH9）和Seckel综合征（SCKL5）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性小头畸形 | CEP152突变导致中心体复制异常，影响神经祖细胞增殖，导致大脑皮层发育不良。 | 已明确致病 |
| Seckel综合征 | CEP152突变导致中心体功能缺陷，影响细胞增殖和DNA损伤修复，导致生长发育异常。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1393C>T (p.Arg465Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2692C>T (p.Arg898Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3746G>A (p.Arg1249His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致截短蛋白，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007099 (centriole replication) |
相关通路
• Centrosome cycle (Reactome: R-HSA-68877)
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
CEP152蛋白是中心体蛋白，分子量约152 kDa，定位于中心体。它参与中心体复制和有丝分裂，与CENPJ和CDK5RAP2相互作用。CEP152突变导致中心体功能异常，影响神经发育。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话