CEP290基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEP290基因编码中心体蛋白290，参与纤毛形成和功能，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEP290 |
|---|---|
| 基因全名 | centrosomal protein 290 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q21.32 |
| NCBI Gene ID | 80184 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80184 |
| Ensembl ID | ENSG00000198707 |
| UniProt ID | O15078 |
| OMIM ID | 610142 |
| HGNC ID | 29021 |
| 基因别名 | BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, SLSN6, 中心体蛋白290 |
基因功能与研究简介
CEP290基因编码中心体蛋白290，该蛋白定位于中心体和纤毛基体，参与纤毛的形成和功能。CEP290蛋白包含多个结构域，包括卷曲螺旋结构域和SMC（结构维持染色体）样结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用和DNA修复。CEP290突变与多种纤毛病相关，包括Leber先天性黑矇（LCA）、Meckel综合征（MKS）、Joubert综合征（JBTS）、Bardet-Biedl综合征（BBS）和肾消耗病（NPHP）等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Leber先天性黑矇 | CEP290突变导致纤毛功能障碍，影响视网膜感光细胞，导致视力丧失。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | CEP290突变导致纤毛形成异常，影响多个器官发育，导致严重畸形。 | 已明确致病 |
| Joubert综合征 | CEP290突变影响小脑和脑干发育，导致共济失调和呼吸异常。 | 已明确致病 |
| Bardet-Biedl综合征 | CEP290突变影响纤毛功能，导致视网膜变性、肥胖、多指等。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病 | CEP290突变导致肾小管纤毛异常，引起肾功能进行性丧失。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 视网膜色素上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2991+1655A>G | 剪接突变 | 常见于LCA10 | 导致异常剪接，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Arg1926X | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Cys998X | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Gln1239X | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CEP290突变导致功能丧失，包括无义突变、剪接突变和移码突变，产生截短蛋白或异常蛋白，影响纤毛形成和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CEP290突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CEP290突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005814 (centriole) |
相关通路
• Cilium Assembly (GO:0060271)
• Intraflagellar transport (GO:0035720)
• Wnt signaling pathway (GO:0016055)
蛋白质功能简介
CEP290蛋白是中心体和纤毛基体的组成部分，参与纤毛的形成和功能。它可能通过与其他蛋白相互作用，调节纤毛内运输和信号转导。CEP290蛋白包含卷曲螺旋结构域和SMC样结构域，可能参与DNA修复和染色体稳定性。CEP290突变导致纤毛功能障碍，进而引发多种纤毛病。
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