CEP97基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEP97是中心体蛋白，参与纤毛发生和细胞分裂，其突变与多种纤毛病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEP97 |
|---|---|
| 基因全名 | centrosomal protein 97 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q12.3 |
| NCBI Gene ID | 79598 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79598 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q8IW35 |
| OMIM ID | 615818 |
| HGNC ID | 26046 |
| 基因别名 | FLJ12529, MGC14832 |
基因功能与研究简介
CEP97（centrosomal protein 97）编码一种中心体蛋白，参与中心体的组装和功能调控，对纤毛发生和细胞分裂至关重要。CEP97与CCDC13等蛋白相互作用，参与中心粒的复制和长度控制。CEP97的突变或异常表达与多种疾病相关，包括纤毛病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | CEP97突变导致纤毛功能异常，影响光感受器细胞，引起视网膜变性。 | ClinVar |
| 癌症 | CEP97在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响中心体复制和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | COSMIC |
| 纤毛病 | CEP97参与纤毛发生，其突变可能导致纤毛功能障碍，引发多系统纤毛病。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响中心体定位 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，影响中心体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Pathway: Cilium Assembly (Reactome: R-HSA-5617833)
• Pathway: Centrosome cycle (Reactome: R-HSA-68877)
蛋白质功能简介
CEP97蛋白定位于中心体，参与中心粒的复制和长度控制，对纤毛发生至关重要。它通过与CCDC13等蛋白相互作用，调节中心粒的稳定性。CEP97的异常表达或突变可能导致中心体功能紊乱，进而引发纤毛病或促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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