CERCAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CERCAM编码一种参与细胞黏附和细胞外基质相互作用的蛋白质，在多种组织中表达，其功能与肿瘤和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CERCAM |
|---|---|
| 基因全名 | cerebral endothelial cell adhesion molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 51148 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51148 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q5T7V2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 23732 |
| 基因别名 | CERCAM, cerebral endothelial cell adhesion molecule, MGC29643 |
基因功能与研究简介
CERCAM（cerebral endothelial cell adhesion molecule）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于细胞黏附分子家族。该蛋白在脑内皮细胞中高表达，参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用，可能调节血脑屏障的完整性。CERCAM在多种组织中表达，尤其在脑、肺和肾脏中水平较高。研究表明，CERCAM可能参与肿瘤的侵袭和转移，以及神经系统疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
| 癌症（潜在关联） | CERCAM在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞黏附影响肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，主要来自表达谱分析 |
| 神经系统疾病（潜在关联） | CERCAM在脑内皮细胞中高表达，可能参与血脑屏障功能，与神经系统疾病如阿尔茨海默病、多发性硬化等的关联正在研究中。 | 研究证据有限，暂无明确致病证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA和蛋白水平） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脑微血管内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人脐静脉内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 多种肿瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达水平不一 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CERCAM的功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CERCAM的功能获得突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CERCAM的显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确通路注释
蛋白质功能简介
CERCAM蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于细胞黏附分子家族。其胞外区含有多个免疫球蛋白样结构域，可能参与同嗜性和异嗜性细胞黏附。该蛋白在脑内皮细胞中高表达，可能通过调节细胞间连接和细胞-基质相互作用来维持血脑屏障的完整性。此外，CERCAM在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移能力。
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