CERS3基因｜神经酰胺合成酶3功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CERS3编码神经酰胺合成酶3，催化二氢神经酰胺合成，对皮肤屏障形成和精子发生至关重要，其突变可导致鱼鳞病和男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CERS3 |
|---|---|
| 基因全名 | ceramide synthase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 204219 ncbi.nlm.nih.gov/gene/204219 |
| Ensembl ID | ENSG00000154269 |
| UniProt ID | Q8IU89 |
| OMIM ID | 615276 |
| HGNC ID | 23752 |
| 基因别名 | LASS3; longevity assurance homolog 3 |
基因功能与研究简介
CERS3基因编码神经酰胺合成酶3，属于长寿保障基因家族，催化二氢神经酰胺合成神经酰胺，是鞘脂代谢的关键酶。CERS3在皮肤角质层屏障形成和精子发生中发挥重要作用。CERS3突变可导致常染色体隐性遗传性鱼鳞病和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性鱼鳞病 | CERS3突变导致神经酰胺合成障碍，影响皮肤角质层屏障功能，引起鱼鳞病。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | CERS3突变导致精子发生过程中神经酰胺合成异常，影响精子成熟和功能。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.988C>T (p.Arg330Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1250G>A (p.Trp417Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1043T>C (p.Leu348Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CERS3突变导致神经酰胺合成酶3功能丧失，影响神经酰胺合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003841: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity | • GO:0009922: ceramide biosynthetic process |
| • GO:0005783: endoplasmic reticulum | • GO:0016021: integral component of membrane |
相关通路
• Sphingolipid metabolism (KEGG: hsa00600)
• Sphingolipid signaling pathway (KEGG: hsa04071)
蛋白质功能简介
CERS3蛋白是内质网上的跨膜蛋白，属于神经酰胺合成酶家族。它利用二氢鞘氨醇和脂肪酸酰基辅酶A合成二氢神经酰胺，再经脱氢酶作用生成神经酰胺。CERS3在皮肤角质层和睾丸中高表达，对皮肤屏障形成和精子发生至关重要。
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