CERT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CERT1编码神经酰胺转移蛋白，参与鞘脂代谢和囊泡运输，与遗传性痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CERT1 |
|---|---|
| 基因全名 | ceramide transporter 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q13.3 |
| NCBI Gene ID | 10082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10082 |
| Ensembl ID | ENSG00000113522 |
| UniProt ID | Q9Y5P4 |
| OMIM ID | 604556 |
| HGNC ID | 18242 |
| 基因别名 | GPBP, CERT, STARD11, CGI-61 |
基因功能与研究简介
CERT1基因编码神经酰胺转移蛋白（CERT），该蛋白在鞘脂代谢中发挥关键作用，负责将神经酰胺从内质网转运至高尔基体，参与鞘磷脂的合成。CERT1还参与囊泡运输和细胞信号传导。CERT1突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关，尤其是SPG82型。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫82型（SPG82） | CERT1基因突变导致神经酰胺转运功能受损，影响鞘脂代谢，进而导致皮质脊髓束和脊髓后索的轴突变性，引起痉挛性截瘫。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症相关 | CERT1在多种癌症中表达异常，可能通过调节鞘脂代谢影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.754C>T (p.Arg252Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，导致神经酰胺转运活性降低 |
| c.1129G>A (p.Gly377Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CERT1突变导致蛋白功能丧失或降低，影响神经酰胺转运，是遗传性痉挛性截瘫的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000123 | • GO:0000139 |
| • GO:0005794 |
相关通路
• Sphingolipid metabolism
• Vesicle-mediated transport
蛋白质功能简介
CERT1蛋白（UniProt Q9Y5P4）包含一个START结构域，负责结合和转运神经酰胺。该蛋白在细胞质中形成同源寡聚体，通过PH结构域与高尔基体膜结合，介导神经酰胺的转运。CERT1还参与细胞凋亡和应激反应。
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