CFAP100基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CFAP100编码纤毛相关蛋白，参与鞭毛内运输，其突变与多种纤毛疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP100 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 100 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.2 |
| NCBI Gene ID | 149465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/149465 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | Q5T655 |
| OMIM ID | 618076 |
| HGNC ID | 26712 |
| 基因别名 | C3orf17, CFAP100 |
基因功能与研究简介
CFAP100（cilia and flagella associated protein 100）编码一种纤毛相关蛋白，主要参与鞭毛内运输（IFT）和纤毛的组装与功能。该蛋白在精子鞭毛和呼吸道纤毛中高表达，其突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD）和男性不育等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP100突变导致纤毛运动异常，影响粘液清除和精子运动 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP100突变导致精子鞭毛形态异常，影响精子运动能力 | ClinVar, OMIM |
| 内脏转位 | 部分CFAP100突变患者伴有内脏转位，提示与纤毛功能相关 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 高表达 | GTEx |
| 气管 | 中等表达 | GTEx |
| 肺 | 低表达 | GTEx |
| 脑 | 低表达 | GTEx |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 高表达 | 参与鞭毛形成 |
| 呼吸道上皮细胞 | 中等表达 | 参与纤毛运动 |
| 肾上皮细胞 | 低表达 | 可能参与肾纤毛功能 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Asp297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，是主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0031514 (motile cilium) |
| • GO:0003777 (microtubule motor activity) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Intraflagellar transport (Reactome: R-HSA-5620920)
蛋白质功能简介
CFAP100蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于纤毛轴丝，参与鞭毛内运输复合物B（IFT-B）的组装。该蛋白在精子鞭毛和呼吸道纤毛中高表达，对纤毛的组装和运动至关重要。
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