CFAP119基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP119（cilia and flagella associated protein 119）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，可能在精子鞭毛和运动纤毛的功能中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP119 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 119 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 146553 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146553 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q5T7M4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | FLJ46321, C16orf71 |
基因功能与研究简介
CFAP119（cilia and flagella associated protein 119）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，可能参与精子鞭毛和运动纤毛的组装或功能。目前对其功能研究较少，但基于其结构域和表达模式，推测其与男性生殖和纤毛运动有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 推测中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 推测低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 推测中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CFAP119蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与纤毛和鞭毛的组装。在精子鞭毛中可能具有结构或调节作用。
联系电话