CFAP126基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP126（cilia and flagella associated protein 126）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质编码基因，在精子发生和运动纤毛功能中可能发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP126 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 126 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 100287596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287596 |
| Ensembl ID | ENSG00000221988 |
| UniProt ID | A6NMY6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C1orf220 |
基因功能与研究简介
CFAP126（cilia and flagella associated protein 126）是一个编码纤毛和鞭毛相关蛋白的基因，位于染色体1q44。该基因在人类中表达于睾丸和气管等组织，可能参与精子鞭毛和运动纤毛的组装或功能。目前关于CFAP126的功能研究较少，但基于其表达模式和结构特征，推测其与纤毛相关疾病（如原发性纤毛运动障碍）可能存在关联，但尚无明确证据。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CFAP126蛋白由约300个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于纤毛和鞭毛，可能参与其结构和功能。目前对其具体功能了解有限，但基于其表达模式，推测在精子发生和运动纤毛中发挥作用。
联系电话