CFAP157基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP157（cilia and flagella associated protein 157）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，可能在精子发生和运动纤毛功能中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP157 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 157 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 123920 ncbi.nlm.nih.gov/gene/123920 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q5T655 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:34478 |
| 基因别名 | C9orf117, FLJ46321 |
基因功能与研究简介
CFAP157（cilia and flagella associated protein 157）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，可能在精子发生和运动纤毛功能中发挥作用。该基因位于染色体9q34.3，编码的蛋白质包含卷曲螺旋结构域，可能参与轴丝组装或稳定。目前，CFAP157的功能研究较少，但基于其表达模式，推测其与男性生殖和呼吸系统纤毛功能相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序数据） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于RNA测序数据） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA测序数据） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于单细胞测序） |
| 呼吸道上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于单细胞测序） |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CFAP157蛋白是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，包含卷曲螺旋结构域，可能参与轴丝的结构组成或稳定。该蛋白在睾丸和呼吸道上皮中表达，提示其可能在精子鞭毛和运动纤毛中发挥作用。目前，关于其具体功能的研究有限，但基于其结构特征，推测其参与纤毛/鞭毛的组装或运动调节。
联系电话