CFAP161基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP161编码纤毛相关蛋白，参与运动纤毛的组装与功能，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP161 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 161 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 285600 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285600 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5T655 |
| OMIM ID | 618064 |
| HGNC ID | 26170 |
| 基因别名 | C14orf166, FLJ32658 |
基因功能与研究简介
CFAP161（cilia and flagella associated protein 161）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，主要参与运动纤毛的组装和功能。该蛋白定位于纤毛轴丝，可能参与微管动力学或鞭毛内运输。CFAP161的突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，PCD是一种遗传性疾病，表现为慢性呼吸道感染、内脏转位和男性不育等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP161突变导致运动纤毛结构或功能异常，影响粘液清除、精子运动等，从而引发PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位（Kartagener综合征），与CFAP161突变相关。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | CFAP161突变导致精子鞭毛运动障碍，引起男性不育。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CFAP161蛋白功能丧失或显著降低，影响纤毛组装，是PCD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme assembly) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
CFAP161蛋白由约600个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于纤毛轴丝。它可能参与微管稳定或鞭毛内运输，对运动纤毛的正常功能至关重要。
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