CFAP20基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP20编码纤毛相关蛋白，参与运动纤毛的组装与功能，其突变与多种纤毛相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP20 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 20 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 114977 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114977 |
| Ensembl ID | ENSG00000103174 |
| UniProt ID | Q9Y6A4 |
| OMIM ID | 614089 |
| HGNC ID | 23494 |
| 基因别名 | C16orf80, FAP20, bA108K14.1 |
基因功能与研究简介
CFAP20（cilia and flagella associated protein 20）编码一种纤毛相关蛋白，该蛋白在运动纤毛和鞭毛的组装及功能中发挥重要作用。CFAP20蛋白定位于轴丝，参与微管双微管的稳定性维持。研究表明，CFAP20突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。此外，CFAP20在精子鞭毛中也有表达，其突变可能导致男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP20突变导致运动纤毛结构异常，影响纤毛运动功能，引起PCD。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP20在精子鞭毛中表达，突变可能导致精子鞭毛结构异常，影响精子运动能力。 | UniProt, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 纤毛相关细胞系 |
| IMR-90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.424C>T (p.Arg142Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.286G>A (p.Gly96Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，是CFAP20相关疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme assembly) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary assembly (GO:0060271)
• Axoneme assembly (GO:0035082)
蛋白质功能简介
CFAP20蛋白由约300个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于纤毛轴丝。该蛋白参与微管双微管的组装和稳定，对运动纤毛的正常功能至关重要。在精子鞭毛中，CFAP20与精子运动能力相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CFAP206基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11555 | 人 | 154313 | 详情 立即询价 |
| CFAP20基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8986 | 人 | 29105 | 详情 立即询价 |
| CFAP20DC基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3862 | 人 | 200844 | 详情 立即询价 |
| CFAP20DC基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27297 | 人 | 200844 | 详情 立即询价 |
| CFAP20基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34159 | 人 | 29105 | 详情 立即询价 |
| CFAP20DC基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27296 | 人 | 200844 | 详情 立即询价 |
| CFAP20基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35421 | 人 | 29105 | 详情 立即询价 |
| CFAP206基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39887 | 人 | 154313 | 详情 立即询价 |
| CFAP20DC基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27298 | 人 | 200844 | 详情 立即询价 |
| CFAP20基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ35423 | 人 | 29105 | 详情 立即询价 |
| C6orf165基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75624 | 人 | 154313 | 详情 立即询价 |
| C6orf165基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58740 | 人 | 154313 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话