CFAP298基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP298（cilia and flagella associated protein 298）是纤毛和鞭毛相关蛋白，参与运动纤毛的组装与功能，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP298 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 298 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 56652 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56652 |
| Ensembl ID | ENSG00000160255 |
| UniProt ID | Q9Y6N5 |
| OMIM ID | 615500 |
| HGNC ID | 25225 |
| 基因别名 | C21orf59, FLJ11021 |
基因功能与研究简介
CFAP298（cilia and flagella associated protein 298）编码一种纤毛和鞭毛相关蛋白，该蛋白定位于运动纤毛的轴丝，参与纤毛的组装和功能。CFAP298突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。该基因在多种组织中表达，尤其在含有运动纤毛的组织中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP298突变导致纤毛运动异常，影响粘液清除和胚胎左右轴建立，引起PCD表型。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | CFAP298突变可导致内脏转位（如右位心），与PCD相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达（含运动纤毛） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 高表达（含运动纤毛） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（含鞭毛） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 多能干细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.742C>T (p.Arg248*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1183G>A (p.Gly395Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CFAP298功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，是PCD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFAP298存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP298存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme assembly) | • GO:0003341 (cilium movement) |
相关通路
• Ciliary assembly (GO:0060271)
• Ciliary movement (GO:0003341)
蛋白质功能简介
CFAP298蛋白定位于运动纤毛的轴丝，参与轴丝组装和纤毛运动。该蛋白可能参与微管相关复合物的形成，对纤毛的正常功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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