CFAP36基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP36编码纤毛相关蛋白，参与细胞骨架和纤毛功能，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP36 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 170371 ncbi.nlm.nih.gov/gene/170371 |
| Ensembl ID | ENSG00000162998 |
| UniProt ID | Q8N6L1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26201 |
| 基因别名 | FLJ32921, C2orf59 |
基因功能与研究简介
CFAP36（cilia and flagella associated protein 36）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，该蛋白在细胞骨架组织和纤毛形成中发挥作用。研究表明，CFAP36可能参与微管动力学和细胞分裂过程。其突变与某些纤毛相关疾病有关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| IMR90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CFAP36蛋白功能丧失，影响纤毛形成和细胞骨架稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CFAP36存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP36存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CFAP36蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纤毛，参与微管组织。其具体功能尚不完全清楚，但可能涉及细胞分裂和纤毛形成。
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