CFAP45基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CFAP45编码纤毛相关蛋白，参与运动纤毛功能，其突变与纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP45 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 45 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 120218 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120218 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q8N7P3 |
| OMIM ID | 618064 |
| HGNC ID | 25787 |
| 基因别名 | CCDC19, CFAP45, coiled-coil domain containing 19 |
基因功能与研究简介
CFAP45（cilia and flagella associated protein 45）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，属于卷曲螺旋结构域蛋白家族。该蛋白在运动纤毛中表达，参与纤毛的组装和功能。研究表明，CFAP45突变与纤毛运动障碍相关，可能导致原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP45突变导致纤毛运动异常，影响粘液清除和精子运动，与PCD相关。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP45在精子鞭毛中表达，突变可能导致精子运动障碍，与男性不育相关。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 运动纤毛细胞 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CFAP45蛋白功能丧失，影响纤毛组装或运动，与PCD相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005930 (axoneme) |
| • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axoneme assembly (Reactome: R-HSA-5620920)
蛋白质功能简介
CFAP45蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于纤毛轴丝，参与微管组织和纤毛运动。在运动纤毛中高表达，对精子鞭毛和呼吸道纤毛功能至关重要。
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