CFAP46基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
CFAP46编码纤毛相关蛋白，参与细胞运动与信号传导，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP46 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 46 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 150465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/150465 |
| Ensembl ID | ENSG00000119950 |
| UniProt ID | Q8IY33 |
| OMIM ID | 618063 |
| HGNC ID | 26486 |
| 基因别名 | C10orf79, FLJ46283 |
基因功能与研究简介
CFAP46（cilia and flagella associated protein 46）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，参与细胞运动、信号传导和发育过程。该基因突变与多种纤毛病相关，如原发性纤毛运动障碍（PCD）和男性不育。CFAP46在精子鞭毛和呼吸道纤毛中高表达，其功能异常可导致精子运动障碍和呼吸道感染。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP46突变导致纤毛结构或功能异常，影响粘液清除和精子运动。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP46突变导致精子鞭毛形态异常，精子运动能力下降。 | ClinVar, OMIM |
| 内脏逆位 | CFAP46突变可能影响胚胎发育中的左右不对称性，导致内脏逆位。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 高表达 | nTPM: 30.2 |
| 呼吸道 | 中等表达 | nTPM: 15.4 |
| 脑 | 低表达 | nTPM: 3.1 |
| 心脏 | 低表达 | nTPM: 2.5 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 高表达 | 鞭毛相关 |
| 呼吸道上皮细胞 | 中等表达 | 纤毛相关 |
| 胚胎干细胞 | 低表达 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.5678delC (p.Pro1893LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.2345T>C (p.Leu782Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变导致蛋白功能丧失，影响纤毛组装和运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0003777 (microtubule motor activity) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620920)
• Axoneme assembly (Reactome: R-HSA-5620922)
蛋白质功能简介
CFAP46蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于纤毛和鞭毛的轴丝，参与微管组织和动力蛋白复合物的组装。该蛋白在精子鞭毛中高表达，对精子运动至关重要。
联系电话