CFAP47基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP47编码纤毛相关蛋白，参与精子鞭毛组装，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP47 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 47 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp21.1 |
| NCBI Gene ID | 286223 ncbi.nlm.nih.gov/gene/286223 |
| Ensembl ID | ENSG00000185010 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 301108 |
| HGNC ID | 37233 |
| 基因别名 | FAP47, C10orf79, bA62C8.1 |
基因功能与研究简介
CFAP47（cilia and flagella associated protein 47）编码一种纤毛和鞭毛相关蛋白，主要表达于睾丸和精子，参与精子鞭毛的组装和运动。CFAP47突变可导致精子鞭毛多形态异常（MMAF），表现为精子鞭毛缺失、短、卷曲或弯曲，导致男性不育。该基因位于X染色体，其突变遵循X连锁隐性遗传模式。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精子鞭毛多形态异常（MMAF） | CFAP47突变导致鞭毛结构异常，影响精子运动能力，导致男性不育。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | CFAP47突变是男性不育的遗传病因之一，通过影响精子鞭毛功能导致。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1234del (p.Leu412TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1567G>A (p.Gly523Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CFAP47功能缺失突变（如无义、移码）导致蛋白截短或降解，破坏鞭毛组装，是主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFAP47存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP47突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0036126 (sperm flagellum) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
CFAP47蛋白定位于精子鞭毛，参与鞭毛轴丝组装和稳定。其功能缺失导致鞭毛结构异常，影响精子运动。
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