CFAP57基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP57编码纤毛相关蛋白，参与微管组织，其突变与多种纤毛疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP57 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 57 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 149465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/149465 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 618064 |
| HGNC ID | 26302 |
| 基因别名 | C1orf222, bA77C3.1 |
基因功能与研究简介
CFAP57（cilia and flagella associated protein 57）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，该蛋白在纤毛微管的组织与稳定中发挥重要作用。CFAP57的突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）等纤毛疾病相关，影响纤毛运动功能，导致呼吸道感染、内脏转位等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP57突变导致纤毛结构异常，影响纤毛运动，引起慢性呼吸道感染、支气管扩张等。 | ClinVar, OMIM |
| 内脏转位 | CFAP57突变可导致纤毛运动障碍，进而引起内脏转位（Kartagener综合征）。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中表达 |
| 人视网膜色素上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CFAP57的截短突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白质功能丧失，影响纤毛微管组织，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFAP57存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP57突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620920)
• Axoneme assembly (GO:0035082)
蛋白质功能简介
CFAP57蛋白定位于纤毛轴丝，参与微管双微管的组织与稳定。该蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。CFAP57的缺失或突变导致纤毛结构异常，影响纤毛运动，进而引发疾病。
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