CFAP58基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP58（cilia and flagella associated protein 58）是纤毛和鞭毛相关蛋白，参与精子鞭毛组装，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP58 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 58 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 284992 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284992 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q5T655 |
| OMIM ID | 618067 |
| HGNC ID | 28613 |
| 基因别名 | CFAP58, C10orf79, FLJ46283 |
基因功能与研究简介
CFAP58（cilia and flagella associated protein 58）编码一种纤毛和鞭毛相关蛋白，主要表达于睾丸，参与精子鞭毛的组装和功能。研究表明，CFAP58突变可导致精子鞭毛多形态异常（MMAF），进而引起男性不育。该基因在纤毛发生和精子运动中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精子鞭毛多形态异常（MMAF） | CFAP58突变导致鞭毛结构异常，影响精子运动能力，是男性不育的致病因素之一。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | CFAP58突变导致精子鞭毛异常，进而引起男性不育。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和GTEx） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使CFAP58功能丧失，影响鞭毛组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明CFAP58存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明CFAP58突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0036126 (sperm flagellum) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CFAP58蛋白定位于精子鞭毛，参与鞭毛的组装和稳定。其功能缺失导致鞭毛结构异常，影响精子运动。该蛋白可能与其他纤毛相关蛋白相互作用，共同维持鞭毛微管结构。
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