CFAP65基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP65是纤毛相关蛋白，其突变与多种纤毛功能障碍疾病相关，是男性不育和呼吸道疾病的重要致病基因。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP65 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 65 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q35 |
| NCBI Gene ID | 255394 ncbi.nlm.nih.gov/gene/255394 |
| Ensembl ID | ENSG00000144224 |
| UniProt ID | Q6ZTR7 |
| OMIM ID | 614070 |
| HGNC ID | 26249 |
| 基因别名 | CCDC108, MGC34821 |
基因功能与研究简介
CFAP65（cilia and flagella associated protein 65）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，在精子鞭毛和呼吸道纤毛中高表达。该蛋白参与纤毛的组装和功能维持，其突变可导致多种纤毛功能障碍疾病，如原发性纤毛运动障碍和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（弱精子症） | CFAP65突变导致精子鞭毛结构异常，影响精子运动能力，是男性不育的致病基因之一。 | 已明确致病 |
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP65突变可导致纤毛运动异常，引起慢性呼吸道感染、支气管扩张等症状。 | 已明确致病 |
| 其他纤毛相关疾病 | CFAP65突变可能与其他纤毛功能障碍相关疾病有关，如内脏转位等，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 呼吸道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 呼吸道上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CFAP65的移码突变和无义突变可导致蛋白截短或降解，从而丧失功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFAP65存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP65存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0031514 (motile cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary assembly (GO:0060271)
• Sperm motility (GO:0030317)
蛋白质功能简介
CFAP65蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于纤毛和鞭毛的轴丝。它可能参与微管组织和动力蛋白复合物的组装，对纤毛运动至关重要。在精子中，CFAP65缺失导致鞭毛结构异常，影响精子活力。
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