CFAP70基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP70编码纤毛相关蛋白，参与精子鞭毛和运动纤毛的组装，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP70 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 70 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.1 |
| NCBI Gene ID | 119016 ncbi.nlm.nih.gov/gene/119016 |
| Ensembl ID | ENSG00000119950 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 618008 |
| HGNC ID | 25146 |
| 基因别名 | CFAP70, C10orf79, FLJ46321 |
基因功能与研究简介
CFAP70（cilia and flagella associated protein 70）编码一种纤毛相关蛋白，主要定位于运动纤毛和鞭毛的轴丝。该蛋白参与精子鞭毛的组装和运动，以及呼吸道等组织运动纤毛的功能。CFAP70的突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、男性不育等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP70突变导致纤毛运动异常，影响精子鞭毛和呼吸道纤毛功能，引起PCD相关症状。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP70突变导致精子鞭毛形态和运动异常，引起弱精子症或不育。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 呼吸道上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567_4568del (p.Leu1523ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0031514 (motile cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary assembly (GO:0060271)
• Spermatogenesis (GO:0007283)
蛋白质功能简介
CFAP70蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用，在纤毛轴丝组装中发挥作用。研究表明其与DNAH17等动力蛋白相互作用，参与精子鞭毛的组装。
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