CFAP90基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP90（Cilia and Flagella Associated Protein 90）是纤毛相关蛋白，参与细胞运动与信号传导，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP90 |
|---|---|
| 基因全名 | Cilia and Flagella Associated Protein 90 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100287596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287596 |
| Ensembl ID | ENSG00000204103 |
| UniProt ID | A0A0A0MRZ6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37225 |
| 基因别名 | C1orf194, FLJ46257 |
基因功能与研究简介
CFAP90（Cilia and Flagella Associated Protein 90）是纤毛相关蛋白家族的成员，主要参与纤毛和鞭毛的形成与功能。纤毛是细胞表面的毛发状结构，在细胞运动、信号传导和液体流动中发挥重要作用。CFAP90在多种组织中表达，尤其在含有运动纤毛的组织中表达较高。研究表明，CFAP90的突变可能导致纤毛功能障碍，进而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。目前，关于CFAP90的具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP90突变可能导致纤毛运动异常，影响粘液清除和精子运动，与PCD相关。 | ClinVar |
| 男性不育 | CFAP90在精子鞭毛中表达，突变可能影响精子运动能力，导致弱精症。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响纤毛组装或运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0003779 (actin binding) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620920)
蛋白质功能简介
CFAP90蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。在纤毛中，CFAP90可能与其他纤毛蛋白形成复合物，参与轴丝组装或信号转导。具体功能有待进一步研究。
联系电话