CFAP91基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFAP91编码纤毛相关蛋白，参与鞭毛和纤毛的组装与功能，其突变与多种纤毛相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP91 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 91 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3q13.2 |
| NCBI Gene ID | 23316 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23316 |
| Ensembl ID | ENSG00000114771 |
| UniProt ID | Q9H0P0 |
| OMIM ID | 618064 |
| HGNC ID | 23316 |
| 基因别名 | CFAP91, C3orf17, FLJ10769, MGC126851 |
基因功能与研究简介
CFAP91（cilia and flagella associated protein 91）编码一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，该蛋白在纤毛的组装和功能中发挥重要作用。CFAP91是轴丝动力蛋白复合物的组成部分，参与纤毛运动。研究表明，CFAP91突变与多种纤毛病相关，如原发性纤毛运动障碍（PCD）和男性不育。此外，CFAP91在多种组织中表达，尤其在含有纤毛的细胞中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CFAP91突变导致轴丝动力蛋白臂缺陷，影响纤毛运动，引起PCD | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | CFAP91突变导致精子鞭毛形态和功能异常，引起精子运动障碍 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中高表达 |
| 人精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛中高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Asp297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，功能丧失，是PCD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFAP91存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFAP91存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0031514 (motile cilium) | • GO:0003774 (motor activity) |
| • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axonemal dynein complex assembly (GO:0070286)
蛋白质功能简介
CFAP91蛋白包含卷曲螺旋结构域，是轴丝动力蛋白复合物的组成部分，参与纤毛和鞭毛的运动。该蛋白在精子鞭毛和呼吸道纤毛中高表达，对纤毛的正常功能至关重要。
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