CFD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFD基因编码补体因子D，是补体替代途径的关键酶，参与先天免疫防御，其突变与补体相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFD |
|---|---|
| 基因全名 | complement factor D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1675 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1675 |
| Ensembl ID | ENSG00000197766 |
| UniProt ID | P00746 |
| OMIM ID | 134350 |
| HGNC ID | 2771 |
| 基因别名 | ADN, DF, PFD |
基因功能与研究简介
CFD基因编码补体因子D（Complement Factor D），是补体替代途径中的一种丝氨酸蛋白酶。补体因子D在血浆中主要以酶原形式存在，通过裂解补体因子B（CFB）而启动替代途径，进而形成C3转化酶和C5转化酶，最终导致膜攻击复合物的形成，参与机体先天免疫防御和炎症反应。CFD基因突变可导致补体替代途径功能异常，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 补体因子D缺乏症 | CFD基因纯合或复合杂合突变导致补体因子D功能丧失，补体替代途径激活受阻，患者易发生反复细菌感染。 | 已明确致病 |
| 年龄相关性黄斑变性（AMD） | CFD基因多态性（如rs16833822）与AMD风险相关，可能通过影响补体替代途径的活性参与AMD发病。 | 具有较强研究证据 |
| 非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS） | CFD基因突变可能通过增强补体替代途径的活性，导致内皮细胞损伤和血栓形成，与aHUS相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.553C>T (p.Arg185Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.635G>A (p.Cys212Tyr) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.IVS4+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致补体因子D蛋白表达减少或活性丧失，补体替代途径无法正常启动，患者易感染。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前尚无明确证据表明CFD存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前尚无明确证据表明CFD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0005576 |
| • GO:0006956 | • GO:0008236 |
相关通路
• hsa04610
• hsa04612
蛋白质功能简介
补体因子D（Complement Factor D）是一种由CFD基因编码的丝氨酸蛋白酶，分子量约24 kDa，主要在脂肪组织和肝脏中合成，分泌至血浆。在补体替代途径中，因子D特异性裂解与C3b结合的因子B，产生Ba和Bb片段，形成C3转化酶（C3bBb），进而激活补体级联反应。因子D是补体替代途径的限速酶，其活性严格调控，以保证补体系统的适度激活。
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