CFHR5基因｜基因功能、疾病关联、突变与补体调控研究
CFHR5是补体因子H相关蛋白家族成员，参与补体调控，其突变与CFHR5肾病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFHR5 |
|---|---|
| 基因全名 | complement factor H related 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q31.3 |
| NCBI Gene ID | 81494 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81494 |
| Ensembl ID | ENSG00000134389 |
| UniProt ID | Q9BXR6 |
| OMIM ID | 608593 |
| HGNC ID | 24679 |
| 基因别名 | CFHL5, FHR5, FLJ00360 |
基因功能与研究简介
CFHR5基因编码补体因子H相关蛋白5（FHR-5），属于补体因子H相关蛋白家族。该蛋白与补体因子H（CFH）具有序列同源性，参与补体系统的调控，可能通过竞争性结合C3b或调节补体激活来影响补体通路。CFHR5在肾脏中高表达，其突变与CFHR5肾病（一种肾小球肾炎）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| CFHR5肾病 | CFHR5基因突变导致蛋白功能异常，影响补体调控，导致肾小球损伤。 | 已明确致病 |
| 非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS） | CFHR5基因变异可能影响补体调节，与aHUS相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| IgA肾病 | CFHR5表达异常可能与IgA肾病相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 肾小球系膜细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.481_482insA (p.Thr161AsnfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1072C>T (p.Arg358Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致CFHR5蛋白截短或缺失，影响补体调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006956 (complement activation) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
CFHR5蛋白是补体因子H相关蛋白家族成员，由CFHR5基因编码。该蛋白包含多个短共有重复序列（SCR），与补体因子H（CFH）具有同源性。CFHR5可能通过结合C3b或调节补体激活来参与补体调控。在肾脏中高表达，其突变与CFHR5肾病相关。
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