CFI基因｜补体因子I功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CFI基因编码补体因子I，是补体系统关键调节因子，其突变与多种补体相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CFI |
|---|---|
| 基因全名 | complement factor I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q25 |
| NCBI Gene ID | 3426 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3426 |
| Ensembl ID | ENSG00000105403 |
| UniProt ID | P05156 |
| OMIM ID | 217030 |
| HGNC ID | 5394 |
| 基因别名 | ['C3b/C4b inactivator', 'FI', 'IF'] |
基因功能与研究简介
CFI基因编码补体因子I（Complement Factor I），是一种丝氨酸蛋白酶，在补体系统中发挥关键调节作用。补体因子I通过切割C3b和C4b，调控补体激活的级联反应，防止补体过度激活导致的组织损伤。CFI基因突变可导致补体因子I缺乏或功能异常，与多种疾病相关，如非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、年龄相关性黄斑变性（AMD）等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非典型溶血性尿毒症综合征 | CFI基因突变导致补体因子I功能缺失，使补体替代途径过度激活，引起内皮细胞损伤和微血管血栓形成。 | 已明确致病 |
| 年龄相关性黄斑变性 | CFI基因变异影响补体因子I水平或功能，补体调节失衡，参与AMD的病理过程。 | 具有较强研究证据 |
| 补体因子I缺乏症 | CFI基因纯合或复合杂合突变导致补体因子I完全缺乏，补体系统过度激活，易感染和免疫复合物疾病。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 血浆蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.772G>A (p.Gly258Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1420C>T (p.Arg474Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1522G>A (p.Gly508Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CFI基因突变导致补体因子I功能丧失或降低，使补体替代途径过度激活，是aHUS等疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CFI基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CFI基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252|serine-type endopeptidase activity | • GO:0005576|extracellular region |
| • GO:0006956|complement activation | • GO:0008234|cysteine-type peptidase activity |
相关通路
• hsa04610|Complement and coagulation cascades
蛋白质功能简介
补体因子I（CFI）是一种由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶，主要存在于血浆中。它通过切割C3b和C4b，调节补体系统的激活。CFI需要辅因子如因子H、C4b结合蛋白等协同作用。CFI功能异常可导致补体过度激活，引发多种疾病。
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