CGB3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CGB3编码人绒毛膜促性腺激素β亚基，是妊娠维持和肿瘤标志物研究的关键基因。
基因信息卡
| 基因符号 | CGB3 |
|---|---|
| 基因全名 | chorionic gonadotropin subunit beta 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 1082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1082 |
| Ensembl ID | ENSG00000104827 |
| UniProt ID | P0DML3 |
| OMIM ID | 118860 |
| HGNC ID | 1666 |
| 基因别名 | CGB, hCGB, CGB5, CGB7, CGB8 |
基因功能与研究简介
CGB3基因编码人绒毛膜促性腺激素（hCG）的β亚基。hCG是一种由胎盘滋养层细胞分泌的糖蛋白激素，在妊娠维持中起关键作用。CGB3属于CGB基因簇，该簇包含多个高度同源的β亚基基因。CGB3的异常表达与多种肿瘤相关，尤其是生殖系统肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 妊娠滋养细胞肿瘤 | CGB3过表达导致hCG水平升高，促进肿瘤生长 | 已明确致病 |
| 睾丸生殖细胞肿瘤 | CGB3表达升高，作为肿瘤标志物 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CGB3异位表达，可能参与肿瘤进展 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | CGB3表达异常，可能作为预后标志物 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| JEG-3 | 暂无可靠数据 | 滋养层细胞系，高表达 |
| BeWo | 暂无可靠数据 | 滋养层细胞系，高表达 |
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 胚胎癌细胞系，表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.477G>A (p.Trp159Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
| c.349C>T (p.Arg117Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠和分泌 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致CGB3蛋白功能丧失或显著降低，可能影响hCG的合成和分泌。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CGB3存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明CGB3存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005179 (hormone activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hCG signaling pathway (Reactome: R-HSA-375276)
• Gonadotropin-releasing hormone receptor pathway (KEGG: hsa04912)
蛋白质功能简介
CGB3蛋白是hCG的β亚基，与α亚基（CGA）非共价结合形成成熟的hCG。hCG通过结合LH/CG受体（LHCGR）激活G蛋白偶联信号通路，促进孕酮产生，维持妊娠。CGB3在肿瘤中异常表达，可作为肿瘤标志物。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SCGB3A1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10868 | 人 | 92304 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7595 | 人 | 117156 | 详情 立即询价 |
| CGB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69845 | 人 | 1082 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74759 | 人 | 92304 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74911 | 人 | 117156 | 详情 立即询价 |
| CGB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61351 | 人 | 1082 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66334 | 人 | 92304 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66492 | 人 | 117156 | 详情 立即询价 |
| CGB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50186 | 人 | 1082 | 详情 立即询价 |
| CGB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52880 | 人 | 1082 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57836 | 人 | 92304 | 详情 立即询价 |
| SCGB3A2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58004 | 人 | 117156 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话