CH25H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CH25H编码胆固醇25-羟化酶，催化胆固醇生成25-羟基胆固醇，在免疫调控、病毒感染和脂质代谢中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CH25H |
|---|---|
| 基因全名 | Cholesterol 25-Hydroxylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q23.31 |
| NCBI Gene ID | 9023 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9023 |
| Ensembl ID | ENSG00000138135 |
| UniProt ID | O95992 |
| OMIM ID | 604551 |
| HGNC ID | 1907 |
| 基因别名 | C25H; 25-OHase |
基因功能与研究简介
CH25H基因编码胆固醇25-羟化酶，该酶催化胆固醇转化为25-羟基胆固醇（25HC）。25HC是一种氧固醇，具有多种生物学功能，包括调节脂质代谢、免疫应答和抗病毒活性。CH25H在多种组织中表达，尤其在巨噬细胞和肝细胞中高表达。研究表明，CH25H在抗病毒先天免疫中发挥重要作用，通过产生25HC抑制多种病毒的入侵，如HIV、HCV和ZIKV。此外，CH25H还参与炎症反应和脂质代谢的调控，与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 病毒感染（如HIV、HCV、ZIKV） | CH25H产生的25HC具有广谱抗病毒活性，通过抑制病毒膜融合和复制来发挥抗病毒作用。 | 多项研究支持（PMID: 23867458, 25944712, 27609837） |
| 动脉粥样硬化 | CH25H在巨噬细胞中表达上调，25HC促进炎症反应和泡沫细胞形成，可能促进动脉粥样硬化进展。 | 研究证据（PMID: 21788406） |
| 阿尔茨海默病 | CH25H表达增加与阿尔茨海默病相关，25HC可能影响淀粉样蛋白代谢和神经炎症。 | 研究证据（PMID: 26086088） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1（单核细胞） | 暂无可靠数据 | 可被LPS诱导表达 |
| HepG2（肝癌细胞） | 暂无可靠数据 | 基础表达 |
| A549（肺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无常见突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004497 (monooxygenase activity) | • GO:0005506 (iron ion binding) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
| • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0009615 (response to virus) | • GO:0016125 (sterol metabolic process) |
相关通路
• Cholesterol metabolism (Reactome: R-HSA-191273)
• Innate Immune System (Reactome: R-HSA-168249)
• Metabolism of lipids (Reactome: R-HSA-556833)
蛋白质功能简介
CH25H蛋白是一种内质网相关的酶，含有组氨酸残基，属于脂肪酸羟化酶家族。它催化胆固醇的25位羟化，生成25-羟基胆固醇。25HC是重要的氧固醇，参与调节胆固醇稳态、免疫应答和抗病毒防御。CH25H蛋白在巨噬细胞中受干扰素刺激基因（ISG）调控，在病毒感染时表达上调，产生25HC以抑制病毒复制。此外，CH25H还通过影响脂质代谢和炎症反应参与多种疾病过程。
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