CHAC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHAC2编码谷胱甘肽特异性γ-谷氨酰环转移酶，参与谷胱甘肽代谢调控，与氧化应激和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHAC2 |
|---|---|
| 基因全名 | ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2p16.3 |
| NCBI Gene ID | 494143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/494143 |
| Ensembl ID | ENSG00000173153 |
| UniProt ID | Q8WUH2 |
| OMIM ID | 615696 |
| HGNC ID | 28619 |
| 基因别名 | ChaC2, FLJ20489 |
基因功能与研究简介
CHAC2（ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 2）基因编码一种谷胱甘肽特异性γ-谷氨酰环转移酶，该酶催化谷胱甘肽（GSH）降解为5-氧代脯氨酸和半胱氨酸甘氨酸。CHAC2在调控细胞内谷胱甘肽水平中发挥重要作用，从而影响氧化应激反应和细胞凋亡。研究表明，CHAC2在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。此外，CHAC2还参与内质网应激（ER stress）相关的细胞死亡通路。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CHAC2表达异常与肿瘤发生相关，可能通过调控谷胱甘肽代谢影响肿瘤细胞对氧化应激的敏感性。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病（潜在关联） | CHAC2参与氧化应激调控，可能影响神经元的存活，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病（潜在关联） | CHAC2在炎症反应中可能通过调节谷胱甘肽水平影响细胞因子释放。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能缺失） |
| c.104A>G (p.Tyr35Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致蛋白截短，可能降低或消除CHAC2的酶活性，影响谷胱甘肽代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CHAC2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CHAC2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0003839 (gamma-glutamylcyclotransferase activity) |
| • GO:0006750 (glutathione metabolic process) | • GO:0006979 (response to oxidative stress) |
相关通路
• Glutathione metabolism (Reactome: R-HSA-156590)
• Cellular response to stress (Reactome: R-HSA-2262752)
蛋白质功能简介
CHAC2蛋白属于γ-谷氨酰环转移酶家族，主要定位于细胞质。该蛋白催化谷胱甘肽的降解，产生5-氧代脯氨酸和半胱氨酸甘氨酸，从而调节细胞内谷胱甘肽水平。CHAC2在氧化应激条件下表达上调，可能通过消耗谷胱甘肽促进细胞凋亡。此外，CHAC2还参与内质网应激诱导的细胞死亡。
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