CHAD基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CHAD基因编码软骨钙调蛋白，参与软骨矿化与细胞外基质调控，与骨关节炎等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHAD |
|---|---|
| 基因全名 | chondroadherin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.33 |
| NCBI Gene ID | 1101 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1101 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | O15335 |
| OMIM ID | 602178 |
| HGNC ID | 1910 |
| 基因别名 | SLRR4A |
基因功能与研究简介
CHAD基因编码软骨钙调蛋白（chondroadherin），属于小富亮氨酸蛋白聚糖（SLRP）家族。该蛋白主要表达于软骨和骨组织中，参与细胞外基质的组装、细胞黏附以及软骨矿化过程。CHAD蛋白通过结合整合素和胶原蛋白，调节软骨细胞的增殖与分化，对维持软骨稳态具有重要作用。研究表明，CHAD基因的异常表达与骨关节炎、软骨发育异常等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨关节炎 | CHAD表达下调可能导致软骨基质降解，促进骨关节炎进展。 | 较强研究证据 |
| 软骨发育异常 | CHAD基因突变可能影响软骨矿化，导致发育异常。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CHAD在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤微环境调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肌腱 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CHAD蛋白表达减少或功能丧失，可能影响软骨基质完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• ECM-receptor interaction (hsa04512)
• Focal adhesion (hsa04510)
蛋白质功能简介
CHAD蛋白（软骨钙调蛋白）是一种细胞外基质蛋白，属于小富亮氨酸蛋白聚糖家族。该蛋白含有富含亮氨酸的重复序列，能够与胶原蛋白和整合素结合，参与细胞黏附、基质组装和软骨矿化。CHAD在软骨和骨组织中高表达，对维持软骨稳态和骨骼发育至关重要。
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