CHAF1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHAF1A是染色质组装因子1的p150亚基，在DNA复制偶联的核小体组装中发挥关键作用，其突变与多种发育性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHAF1A |
|---|---|
| 基因全名 | chromatin assembly factor 1 subunit A |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10036 |
| Ensembl ID | ENSG00000167670 |
| UniProt ID | Q14432 |
| OMIM ID | 601246 |
| HGNC ID | 1911 |
| 基因别名 | CAF-1 p150; CAF1A; CAF1P150; P150 |
基因功能与研究简介
CHAF1A基因编码染色质组装因子1（CAF-1）的p150亚基，是CAF-1复合物的核心成分。CAF-1在DNA复制偶联的核小体组装中起关键作用，负责将组蛋白H3/H4沉积到新合成的DNA上，从而维持染色质结构和基因组稳定性。CHAF1A还参与DNA损伤修复、细胞周期调控和基因表达调控。CHAF1A功能异常与多种疾病相关，包括发育障碍、智力障碍和多种癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育性癫痫性脑病 | CHAF1A基因突变导致CAF-1功能受损，影响神经发育，可能通过改变染色质结构和基因表达调控致病。 | ClinVar, OMIM |
| 智力障碍 | CHAF1A突变与常染色体显性遗传的智力障碍相关，可能通过影响神经元基因表达和突触可塑性。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | CHAF1A突变可导致小头畸形，可能与神经祖细胞增殖和分化异常有关。 | ClinVar |
| 乳腺癌 | CHAF1A在乳腺癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和基因组不稳定参与肿瘤发生。 | COSMIC, 文献 |
| 肺癌 | CHAF1A在肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和DNA修复促进肿瘤进展。 | COSMIC, 文献 |
| 结直肠癌 | CHAF1A在结直肠癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | COSMIC, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2146C>T (p.Arg716Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1483C>T (p.Arg495Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1096C>T (p.Arg366Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致CHAF1A蛋白功能丧失或降低，影响核小体组装和基因组稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CHAF1A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能具有显性负效应，干扰CAF-1复合物的正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006334 nucleosome assembly | • GO:0003682 chromatin binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus | • GO:0006333 chromatin assembly or disassembly |
相关通路
• DNA replication
• Chromatin organization
• DNA damage response
蛋白质功能简介
CHAF1A蛋白是染色质组装因子1（CAF-1）的p150亚基，与p60（CHAF1B）和p48（RBBP4）形成三聚体复合物。CAF-1在DNA复制和修复过程中将组蛋白H3/H4沉积到新合成的DNA上，促进核小体组装。CHAF1A还参与异染色质形成、基因沉默和细胞周期调控。其功能异常与基因组不稳定和多种疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话