CHAF1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHAF1B编码染色质组装因子1的p60亚基，在DNA复制偶联的核小体组装中发挥关键作用，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHAF1B |
|---|---|
| 基因全名 | chromatin assembly factor 1 subunit B |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 21q22.13 |
| NCBI Gene ID | 8208 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8208 |
| Ensembl ID | ENSG00000159259 |
| UniProt ID | Q13112 |
| OMIM ID | 601245 |
| HGNC ID | 1915 |
| 基因别名 | CAF-1 p60, CAF1P60, CAF1A, MGC71229 |
基因功能与研究简介
CHAF1B（chromatin assembly factor 1 subunit B）编码染色质组装因子1（CAF-1）的p60亚基。CAF-1是一个三聚体复合物，由p150（CHAF1A）、p60（CHAF1B）和p48（RBBP4）组成，在DNA复制偶联的核小体组装中起关键作用。CHAF1B通过其WD40重复结构域与p150亚基和组蛋白H3/H4相互作用，促进新合成的组蛋白沉积到新复制的DNA上，从而维持染色质结构和基因组稳定性。CHAF1B在增殖细胞中高表达，其表达水平与细胞增殖状态密切相关。研究表明，CHAF1B在多种癌症中过表达，并与肿瘤进展和不良预后相关。此外，CHAF1B还参与DNA损伤修复和细胞周期调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CHAF1B在多种癌症中过表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CHAF1B高表达与肝细胞癌的恶性进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CHAF1B在乳腺癌中表达上调，可能作为致癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CHAF1B表达水平与结直肠癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CHAF1B在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，CHAF1B高表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，CHAF1B高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，CHAF1B中等表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，CHAF1B中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1054C>T (p.Arg352Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
| c.163G>A (p.Gly55Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
| c.742C>T (p.Arg248Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CAF-1复合物组装异常，影响DNA复制偶联的核小体组装，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CHAF1B的致癌活性，促进细胞增殖和肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CAF-1复合物的正常功能，导致染色质组装缺陷。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006334 nucleosome assembly | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0003682 chromatin binding |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0007049 cell cycle |
相关通路
• DNA replication
• Chromatin organization
• Cell cycle
蛋白质功能简介
CHAF1B蛋白是染色质组装因子1（CAF-1）复合物的p60亚基，包含WD40重复结构域，介导蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在DNA复制偶联的核小体组装中起关键作用，通过结合组蛋白H3/H4并促进其沉积到新复制的DNA上，维持染色质结构和基因组稳定性。CHAF1B在增殖细胞中高表达，参与细胞周期调控和DNA损伤修复。其异常表达与多种癌症的发生发展相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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