CHCHD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CHCHD1编码线粒体呼吸链复合体IV组装因子，对细胞能量代谢至关重要，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHCHD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Coiled-Coil-Helix-Coiled-Coil-Helix Domain Containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.3 |
| NCBI Gene ID | 118487 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118487 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q9BW72 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21606 |
| 基因别名 | C10orf32 |
基因功能与研究简介
CHCHD1基因编码一种线粒体蛋白，属于CHCHD家族，参与线粒体呼吸链复合体IV（细胞色素c氧化酶）的组装。该蛋白含有卷曲螺旋结构域，对维持线粒体功能至关重要。CHCHD1的突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CHCHD1蛋白功能丧失或减弱，可能影响线粒体复合体IV组装，导致能量代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CHCHD1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前暂无明确证据表明CHCHD1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
| • GO:0005758 (mitochondrial intermembrane space) | • GO:0008535 (respiratory chain complex IV assembly) |
| • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
相关通路
• Reactome: Respiratory electron transport (R-HSA-611105)
• Reactome: Complex IV assembly (R-HSA-611105)
蛋白质功能简介
CHCHD1蛋白定位于线粒体，参与呼吸链复合体IV的组装。该蛋白含有CX9C基序，可能参与蛋白折叠和氧化还原调控。CHCHD1的功能对于维持线粒体呼吸链的正常运作至关重要，其异常可能导致线粒体疾病。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CHCHD10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11599 | 人 | 400916 | 详情 立即询价 |
| CHCHD10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39936 | 人 | 400916 | 详情 立即询价 |
| CHCHD10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39935 | 人 | 400916 | 详情 立即询价 |
| CHCHD10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39937 | 人 | 400916 | 详情 立即询价 |
| CHCHD1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74934 | 人 | 118487 | 详情 立即询价 |
| CHCHD1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66514 | 人 | 118487 | 详情 立即询价 |
| CHCHD1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51936 | 人 | 118487 | 详情 立即询价 |
| CHCHD1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58027 | 人 | 118487 | 详情 立即询价 |
| CHCHD10基因敲除3T3-L1细胞 | EDC07541 | 小鼠 | 103172 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话