CHDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHDH基因编码胆碱脱氢酶，参与胆碱代谢和线粒体功能，与脂质代谢和神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHDH |
|---|---|
| 基因全名 | Choline Dehydrogenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.1 |
| NCBI Gene ID | 55351 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55351 |
| Ensembl ID | ENSG00000116337 |
| UniProt ID | Q8NE62 |
| OMIM ID | 608913 |
| HGNC ID | 1917 |
| 基因别名 | CHD, DKFZp686K23112 |
基因功能与研究简介
CHDH基因编码胆碱脱氢酶，该酶位于线粒体内膜，催化胆碱氧化为甜菜碱醛，是胆碱代谢的关键酶。CHDH参与磷脂酰胆碱合成、甲基代谢和渗透压调节，对维持细胞膜完整性和神经功能至关重要。研究表明CHDH表达异常与脂质代谢紊乱、神经发育异常及某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 脂质代谢异常 | CHDH参与胆碱代谢，其功能异常可能影响脂质代谢，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 神经发育异常 | 胆碱代谢对神经发育至关重要，CHDH功能异常可能影响神经管闭合，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
| 癌症相关 | 有研究报道CHDH在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但具体作用需进一步验证。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CHDH酶活性降低或丧失，影响胆碱代谢，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CHDH存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CHDH存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0008812 (choline dehydrogenase activity) |
| • GO:0006579 (betaine biosynthetic process) | • GO:0019287 (choline catabolic process) |
相关通路
• Glycine
• serine and threonine metabolism (hsa00260)
• Glycerophospholipid metabolism (hsa00564)
蛋白质功能简介
CHDH蛋白由CHDH基因编码，定位于线粒体内膜，属于胆碱脱氢酶家族。该蛋白催化胆碱氧化为甜菜碱醛，是胆碱代谢的关键步骤。CHDH蛋白包含一个黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域和一个底物结合域，其活性依赖于FAD辅因子。CHDH在肝脏、肾脏和脑中高表达，参与脂质代谢、甲基代谢和渗透压调节。
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