CHM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHM基因编码Rab escort protein 1，参与Rab蛋白的异戊二烯化修饰，其突变导致无脉络膜症（Choroideremia）。
基因信息卡
| 基因符号 | CHM |
|---|---|
| 基因全名 | CHM Rab escort protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq21.2 |
| NCBI Gene ID | 1121 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1121 |
| Ensembl ID | ENSG00000188419 |
| UniProt ID | P24386 |
| OMIM ID | 303100 |
| HGNC ID | 1940 |
| 基因别名 | ['REP-1', 'TCD', 'GGT1'] |
基因功能与研究简介
CHM基因编码Rab escort protein 1（REP-1），是Rab蛋白异戊二烯化修饰的关键辅助因子。REP-1与Rab蛋白结合，将其呈递给Rab geranylgeranyltransferase（GGTase II），促进Rab蛋白的香叶基香叶基化修饰，从而调控细胞内囊泡运输和膜 trafficking。CHM基因突变导致无脉络膜症（Choroideremia），一种X连锁隐性遗传的视网膜退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 无脉络膜症（Choroideremia） | CHM基因功能缺失突变导致REP-1蛋白功能丧失，影响Rab蛋白的异戊二烯化，进而导致视网膜色素上皮和脉络膜血管进行性萎缩，最终导致失明。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 有研究报道CHM在多种肿瘤中表达异常，但证据尚不充分，暂无明确证据。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.940C>T (p.Arg314Ter) | 无义突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.879+1G>A | 剪接突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.499del (p.Val167TrpfsTer28) | 移码突变 | 未知 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CHM基因的致病突变多为功能缺失型，导致REP-1蛋白功能丧失，影响Rab蛋白的异戊二烯化，进而破坏细胞内囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CHM存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CHM突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004659 prenyltransferase activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0018342 protein prenylation |
相关通路
• Rab geranylgeranylation (Reactome: R-HSA-8873719)
• Vesicle-mediated transport (Reactome: R-HSA-5653656)
蛋白质功能简介
CHM编码的REP-1蛋白由653个氨基酸组成，分子量约75 kDa。REP-1包含两个结构域：N端的Rab结合域和C端的GGTase II结合域。REP-1与Rab蛋白结合后，将其呈递给GGTase II，催化Rab蛋白C端的半胱氨酸残基进行香叶基香叶基化修饰。该修饰对于Rab蛋白的膜锚定和功能至关重要。REP-1在视网膜色素上皮细胞中高表达，其功能缺失导致Rab蛋白无法正确修饰，进而影响视网膜细胞的囊泡运输和存活。
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