CHMP6基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CHMP6是ESCRT-III复合物核心组分，参与多泡体生物发生、膜分裂及病毒出芽，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHMP6 |
|---|---|
| 基因全名 | charged multivesicular body protein 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 79643 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79643 |
| Ensembl ID | ENSG00000176108 |
| UniProt ID | Q96FZ7 |
| OMIM ID | 610901 |
| HGNC ID | 25675 |
| 基因别名 | Vps20, hVps20, CGI-34 |
基因功能与研究简介
CHMP6（charged multivesicular body protein 6）是ESCRT-III复合物的核心亚基之一，在酵母中的同源物为Vps20。CHMP6参与多泡体（MVB）生物发生、膜分裂、细胞分裂、自噬及病毒出芽等过程。CHMP6通过其N端结构域与ESCRT-II复合物相互作用，并招募其他ESCRT-III亚基（如CHMP4）至膜上，从而启动膜内陷和囊泡形成。CHMP6的功能异常与神经退行性疾病、癌症及病毒感染相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化症（ALS） | CHMP6突变可能影响ESCRT-III功能，导致蛋白质聚集和神经毒性，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据，但ESCRT通路与ALS相关 |
| 额颞叶痴呆（FTD） | CHMP6可能参与TDP-43蛋白的清除，突变可能导致蛋白稳态失衡。 | 暂无明确证据，但ESCRT通路与FTD相关 |
| 癌症 | CHMP6在多种肿瘤中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡，但具体作用尚待研究。 | 潜在关联，研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ESCRT-III相互作用，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CHMP6功能丧失或降低，可能影响ESCRT-III复合物组装，导致MVB途径受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明CHMP6突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
可能通过干扰ESCRT-III复合物正常组装而产生显性负效应，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0015031 protein transport | • GO:0016197 endosomal transport |
| • GO:0036258 multivesicular body assembly | • GO:0043162 ubiquitin-dependent protein catabolic process via the multivesicular body sorting pathway |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-917729)
• Endosomal Sorting Complex Required for Transport (ESCRT) (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
CHMP6蛋白由201个氨基酸组成，分子量约23 kDa。其N端含有带正电荷的α-螺旋结构域，负责与膜结合和ESCRT-II相互作用；C端含有 coiled-coil 结构域，介导与其他ESCRT-III亚基的相互作用。CHMP6在细胞质中合成后，被招募至内体膜上，参与MVB形成。此外，CHMP6还参与细胞分裂过程中的膜分裂和病毒出芽。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话