CHRAC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHRAC1是染色质重塑复合物的重要亚基，参与DNA复制和损伤修复，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHRAC1 |
|---|---|
| 基因全名 | chromatin accessibility complex subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 54108 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54108 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q9NRG0 |
| OMIM ID | 612786 |
| HGNC ID | 18019 |
| 基因别名 | CHRAC1, CHRAC, CHRAC-1, CHRAC1 protein, hCHRAC1 |
基因功能与研究简介
CHRAC1（chromatin accessibility complex subunit 1）是染色质重塑复合物CHRAC（chromatin accessibility complex）的亚基之一。该复合物在DNA复制和修复过程中促进染色质重塑，从而调节基因表达和基因组稳定性。CHRAC1通过与CHRAC其他亚基（如CHRAC15和CHRAC17）相互作用，参与核小体滑动和染色质结构的动态调控。研究表明，CHRAC1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤的发生和发展。此外，CHRAC1在胚胎发育和细胞分化中也发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CHRAC1在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响染色质重塑和DNA修复促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | CHRAC1功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致CHRAC1蛋白功能丧失，影响染色质重塑和DNA修复，可能增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强CHRAC1的活性，但目前在CHRAC1中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰CHRAC复合物的正常功能，但目前在CHRAC1中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 chromatin remodeling | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Chromatin remodeling
• DNA replication
• DNA repair
蛋白质功能简介
CHRAC1蛋白是染色质重塑复合物CHRAC的亚基，含有HMG-box结构域，能够结合DNA并参与核小体滑动。该蛋白在细胞核中表达，与CHRAC15和CHRAC17形成复合物，调节染色质结构。CHRAC1在DNA复制和修复中起关键作用，其表达异常与多种癌症相关。
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