CHRNA10基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CHRNA10编码烟碱型乙酰胆碱受体α10亚基，参与听觉系统信号传导，其突变与常染色体隐性遗传性听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHRNA10 |
|---|---|
| 基因全名 | Cholinergic Receptor Nicotinic Alpha 10 Subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 57053 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57053 |
| Ensembl ID | ENSG00000188277 |
| UniProt ID | Q9GZZ6 |
| OMIM ID | 606372 |
| HGNC ID | 10431 |
| 基因别名 | NACHRA10 |
基因功能与研究简介
CHRNA10基因编码烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）的α10亚基。该受体是配体门控离子通道，在听觉系统中，α9/α10受体介导传出神经对耳蜗毛细胞的抑制性调控。CHRNA10突变可导致常染色体隐性遗传性听力损失（DFNA16？需核实），但已有研究证实其与听力损失相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性听力损失 | CHRNA10突变导致α10亚基功能异常，影响α9/α10受体功能，破坏听觉信号传导，导致听力损失。 | ClinVar, OMIM |
| 耳聋 | CHRNA10突变与耳聋相关，具体机制同上。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 耳蜗 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| CHO | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835G>A (p.Gly279Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与听力损失相关 |
| c.1006C>T (p.Arg336Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity | • GO:0005892 - acetylcholine-gated channel complex |
| • GO:0006811 - ion transport | • GO:0007605 - sensory perception of sound |
相关通路
• Acetylcholine signaling in the cochlea (KEGG: hsa04740? 需核实)
蛋白质功能简介
CHRNA10蛋白是烟碱型乙酰胆碱受体的α10亚基，与α9亚基形成异源五聚体，主要表达于耳蜗毛细胞，介导传出神经的抑制性输入。该蛋白属于半胱氨酸环受体家族，具有典型的N端胞外结构域和四个跨膜结构域。
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