CHRND基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHRND编码烟碱型乙酰胆碱受体δ亚基，其突变可导致先天性肌无力综合征，是神经肌肉传递的关键分子。
基因信息卡
| 基因符号 | CHRND |
|---|---|
| 基因全名 | cholinergic receptor nicotinic delta subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 1144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1144 |
| Ensembl ID | ENSG00000135902 |
| UniProt ID | Q07001 |
| OMIM ID | 100720 |
| HGNC ID | 1966 |
| 基因别名 | ACHRD; CMS2A; CMS2C |
基因功能与研究简介
CHRND基因编码烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）的δ亚基。nAChR是肌肉细胞膜上的配体门控离子通道，在神经肌肉接头处介导神经信号向肌肉的传递。CHRND突变可导致先天性肌无力综合征（CMS），表现为肌无力、疲劳等症状。该基因在肌肉发育和功能中起关键作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌无力综合征2A型（CMS2A） | CHRND基因突变导致nAChR功能异常，影响神经肌肉传递，导致肌无力。 | 已明确致病（OMIM） |
| 先天性肌无力综合征2C型（CMS2C） | CHRND基因突变导致nAChR功能异常，影响神经肌肉传递，导致肌无力。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12（小鼠成肌细胞） | 暂无可靠数据 | 分化后表达 |
| TE671（人横纹肌肉瘤） | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1327C>T (p.Arg443Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.1327C>A (p.Arg443Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.1327C>G (p.Arg443Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致nAChR功能丧失或降低，影响神经肌肉信号传递。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能产生显性负效应，干扰正常亚基组装。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity | • GO:0005892 - acetylcholine-gated channel complex |
| • GO:0006811 - ion transport | • GO:0016020 - membrane |
| • GO:0030054 - cell junction | • GO:0045202 - synapse |
相关通路
• R-HSA-622327: Transmission across Chemical Synapses
• R-HSA-112314: Neurotransmitter receptor binding and downstream transmission in the postsynaptic cell
蛋白质功能简介
CHRND蛋白是烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）的δ亚基，与α、β、ε或γ亚基组成五聚体。在成年肌肉中，nAChR由2α、β、δ、ε亚基组成；在胎儿肌肉中，ε被γ替代。δ亚基对于受体的组装和功能至关重要。CHRND突变可导致受体功能异常，引发先天性肌无力综合征。
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