CHST13基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CHST13编码碳水化合物磺基转移酶13，参与硫酸软骨素合成，与骨骼发育及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHST13 |
|---|---|
| 基因全名 | carbohydrate sulfotransferase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.1 |
| NCBI Gene ID | 166012 ncbi.nlm.nih.gov/gene/166012 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | Q8NET6 |
| OMIM ID | 610129 |
| HGNC ID | 15963 |
| 基因别名 | C4ST2, C4ST-2, HIDR1 |
基因功能与研究简介
CHST13（碳水化合物磺基转移酶13）编码一种高尔基体定位的磺基转移酶，催化硫酸软骨素链上N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基的4-O-硫酸化。该酶在软骨、骨和皮肤等组织中高表达，对硫酸软骨素的生物合成至关重要。CHST13功能异常与骨骼发育异常（如脊柱干骺端发育不良）及某些癌症的进展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊柱干骺端发育不良 | CHST13基因突变导致硫酸软骨素硫酸化缺陷，影响软骨内成骨，导致骨骼发育异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| 骨关节炎 | CHST13表达水平变化可能影响软骨基质组成，参与骨关节炎的病理过程。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CHST13在结直肠癌中表达上调，可能通过改变硫酸软骨素结构促进肿瘤侵袭。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | CHST13表达与肝细胞癌的预后相关，可能参与肿瘤微环境调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠癌细胞系（如SW480） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝癌细胞系（如HepG2） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.487C>T (p.Arg163Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.743G>A (p.Arg248His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，导致功能丧失 |
| c.1000delC (p.Leu334SerfsTer25) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数CHST13突变导致酶活性降低或丧失，影响硫酸软骨素硫酸化，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CHST13存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CHST13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006024 (glycosaminoglycan biosynthetic process) | • GO:0008201 (heparin binding) |
相关通路
• REACT_21300 (Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism)
• REACT_116125 (Metabolism of carbohydrates)
蛋白质功能简介
CHST13蛋白属于磺基转移酶家族，定位于高尔基体，催化硫酸软骨素链上GalNAc残基的4-O-硫酸化。该蛋白包含一个信号肽、一个跨膜区和一个磺基转移酶催化域。其活性对硫酸软骨素的正常功能至关重要，影响软骨和骨的发育。
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