CHST15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHST15编码碳水化合物磺基转移酶15，参与糖胺聚糖的硫酸化修饰，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHST15 |
|---|---|
| 基因全名 | carbohydrate sulfotransferase 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51363 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51363 |
| Ensembl ID | ENSG00000120068 |
| UniProt ID | Q7LFX5 |
| OMIM ID | 608799 |
| HGNC ID | 18823 |
| 基因别名 | BRAG, GALNAC4S-6ST, GALNAC4ST, GALNAC4S6ST |
基因功能与研究简介
CHST15（碳水化合物磺基转移酶15）编码一种磺基转移酶，催化硫酸基团从3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸（PAPS）转移至N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基的4位和6位羟基，参与硫酸软骨素（chondroitin sulfate）的合成。该酶在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和胰腺中高表达。CHST15在细胞外基质重塑、炎症反应和肿瘤进展中发挥重要作用。研究表明，CHST15的异常表达与多种癌症（如胰腺癌、结直肠癌）和纤维化疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胰腺癌 | CHST15在胰腺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，可能通过调节硫酸软骨素合成影响肿瘤微环境。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CHST15在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关，可能参与肿瘤转移。 | 较强研究证据 |
| 肝纤维化 | CHST15在肝星状细胞中表达增加，促进细胞外基质沉积，参与肝纤维化进程。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CHST15在炎症性肠病中表达升高，可能通过调节硫酸化糖胺聚糖影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 胰腺癌细胞系（如PANC-1） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结直肠癌细胞系（如HCT116） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响尚未明确 |
| c.1234G>A (p.Gly412Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylgalactosamine 4-sulfate 6-O-sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006024 (glycosaminoglycan biosynthetic process) | • GO:0008201 (heparin binding) |
相关通路
• Chondroitin sulfate biosynthesis (Reactome: R-HSA-1971475)
• Glycosaminoglycan metabolism (KEGG: hsa00532)
蛋白质功能简介
CHST15蛋白是一种II型跨膜蛋白，定位于高尔基体，属于磺基转移酶家族。它催化硫酸基团转移至硫酸软骨素的GalNAc残基，生成4,6-二硫酸化结构。该蛋白在细胞外基质重塑、细胞信号传导和肿瘤进展中发挥作用。
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