CHST3基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CHST3编码软骨素6-O-磺基转移酶，参与蛋白聚糖硫酸化，其缺陷导致多种骨骼发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | CHST3 |
|---|---|
| 基因全名 | carbohydrate sulfotransferase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 9469 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9469 |
| Ensembl ID | ENSG00000112742 |
| UniProt ID | Q7LGC8 |
| OMIM ID | 603799 |
| HGNC ID | 1971 |
| 基因别名 | C6ST, C6ST1, HSD2 |
基因功能与研究简介
CHST3基因编码软骨素6-O-磺基转移酶，该酶催化硫酸基团从3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸（PAPS）转移至软骨素链的N-乙酰半乳糖胺残基的6位羟基，从而参与蛋白聚糖的硫酸化修饰。该修饰对软骨、骨骼和结缔组织的正常发育至关重要。CHST3基因突变可导致多种骨骼发育异常，包括脊柱干骺端发育不全（SEMD）和关节松弛综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊柱干骺端发育不全 | CHST3基因突变导致软骨素硫酸化缺陷，影响软骨内成骨，导致脊柱和干骺端发育异常。 | 已明确致病 |
| 关节松弛综合征 | CHST3突变导致关节松弛、脱位和骨骼畸形，与蛋白聚糖硫酸化异常有关。 | 已明确致病 |
| 骨关节炎 | CHST3表达水平变化可能影响软骨基质，与骨关节炎的发病风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.317G>A (p.Arg106His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1156G>A (p.Gly386Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylgalactosamine 6-sulfotransferase activity) | • GO:0008146 (sulfotransferase activity) |
| • GO:0006024 (glycosaminoglycan biosynthetic process) | • GO:0030203 (glycosaminoglycan metabolic process) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• REACT_21300 (Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism)
• REACT_116125 (Metabolism of carbohydrates)
蛋白质功能简介
CHST3蛋白是高尔基体中的II型膜蛋白，属于磺基转移酶家族。它催化硫酸基团转移至软骨素链的N-乙酰半乳糖胺残基，形成软骨素-6-硫酸。该蛋白在软骨和骨骼发育中起关键作用，其突变导致蛋白聚糖硫酸化异常，影响细胞外基质结构和功能。
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