CHST5基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CHST5编码碳水化合物磺基转移酶5，参与硫酸化修饰，与结直肠癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHST5 |
|---|---|
| 基因全名 | carbohydrate sulfotransferase 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 23563 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23563 |
| Ensembl ID | ENSG00000135702 |
| UniProt ID | Q9GZS9 |
| OMIM ID | 604817 |
| HGNC ID | 1950 |
| 基因别名 | I-GlcNAc-6-ST, GST-5, IGlcNAc6ST |
基因功能与研究简介
CHST5基因编码碳水化合物磺基转移酶5，属于磺基转移酶家族，催化N-乙酰氨基葡萄糖残基的6-O-硫酸化，参与糖蛋白和糖脂的硫酸化修饰，影响细胞黏附、信号传导等过程。该基因在多种组织中表达，尤其在肠道和胃中高表达。CHST5的异常表达与结直肠癌等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CHST5表达下调可能影响硫酸化修饰，参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CHST5在肠道高表达，可能参与肠道炎症反应，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变等导致蛋白截短，可能丧失磺基转移酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
相关通路
• REACT_21300 (Keratan sulfate biosynthesis)
• REACT_21301 (Glycosaminoglycan metabolism)
蛋白质功能简介
CHST5蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，催化N-乙酰氨基葡萄糖的6-O-硫酸化，参与角蛋白硫酸盐等糖胺聚糖的合成。该蛋白在肠道和胃中高表达，可能影响细胞表面糖蛋白的功能。
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