CHST8基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CHST8编码碳水化合物磺基转移酶8，参与蛋白聚糖硫酸化修饰，与神经发育及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHST8 |
|---|---|
| 基因全名 | carbohydrate sulfotransferase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.11 |
| NCBI Gene ID | 64377 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64377 |
| Ensembl ID | ENSG00000124302 |
| UniProt ID | Q9H2A9 |
| OMIM ID | 610190 |
| HGNC ID | 2950 |
| 基因别名 | GalNAc4ST2, GALNAC4ST-2, MGC150540 |
基因功能与研究简介
CHST8基因编码碳水化合物磺基转移酶8，属于磺基转移酶家族，催化N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）的4-O-硫酸化，参与蛋白聚糖的硫酸化修饰。该酶在多种组织中表达，尤其在脑、甲状腺和胎盘中水平较高。CHST8的功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | CHST8突变可能导致硫酸化修饰异常，影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 甲状腺癌 | CHST8在甲状腺癌中表达异常，可能通过影响蛋白聚糖硫酸化促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CHST8表达下调与结直肠癌的侵袭和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响硫酸化修饰，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
相关通路
• Metabolism of proteins (Reactome: R-HSA-392499)
• Sulfur metabolism (KEGG: map00920)
蛋白质功能简介
CHST8蛋白是一种II型跨膜蛋白，定位于高尔基体，催化N-乙酰半乳糖胺的4-O-硫酸化，参与蛋白聚糖的硫酸化修饰。该蛋白在脑、甲状腺和胎盘中高表达，可能参与神经发育和肿瘤发生。
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