CHTF18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHTF18是染色体传递 fidelity 因子8，参与DNA复制和损伤修复，其突变与基因组不稳定及癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHTF18 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome transmission fidelity factor 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 63922 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63922 |
| Ensembl ID | ENSG00000127554 |
| UniProt ID | Q8WVB3 |
| OMIM ID | 613202 |
| HGNC ID | 24519 |
| 基因别名 | C16orf41, CHTF18P, CTF18 |
基因功能与研究简介
CHTF18基因编码染色体传递 fidelity 因子18，是复制因子C（RFC）复合物的一个亚基，参与DNA复制和损伤修复。CHTF18在维持基因组稳定性中发挥重要作用，其功能异常可能导致DNA复制压力增加和基因组不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CHTF18突变可能导致DNA复制和修复缺陷，增加基因组不稳定性，与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生相关。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | CHTF18功能缺失可能影响胚胎发育，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致CHTF18蛋白功能缺失，影响DNA复制和修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003682 - chromatin binding | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0006281 - DNA repair |
| • GO:0006260 - DNA replication |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69306)
• DNA damage response (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
CHTF18蛋白是复制因子C（RFC）复合物的一个亚基，该复合物在DNA复制和损伤修复中起关键作用。CHTF18参与将增殖细胞核抗原（PCNA）加载到DNA上，促进DNA聚合酶的功能。CHTF18功能异常可能导致DNA复制压力增加和基因组不稳定。
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