CHTF8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CHTF8是CTF18-RFC复合物的关键亚基，参与DNA复制和基因组稳定性维持，其突变与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CHTF8 |
|---|---|
| 基因全名 | Chromosome Transmission Fidelity Factor 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 54921 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54921 |
| Ensembl ID | ENSG00000103174 |
| UniProt ID | Q9P2E5 |
| OMIM ID | 613123 |
| HGNC ID | 24305 |
| 基因别名 | C16orf38, CTF18B, CHTF18B |
基因功能与研究简介
CHTF8基因编码染色体传递保真度因子8，是CTF18-RFC复合物的一个亚基。该复合物在DNA复制过程中加载PCNA，参与姐妹染色单体粘连和DNA损伤修复，对维持基因组稳定性至关重要。CHTF8功能异常可能导致DNA复制应激和基因组不稳定，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CHTF8突变可能影响DNA复制和修复，导致基因组不稳定，增加癌症风险。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | CHTF8功能缺失可能影响细胞增殖和分化，导致发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致CHTF8蛋白功能缺失，影响DNA复制和修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0006260 DNA replication | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus | • GO:0031298 replication fork protection complex |
相关通路
• hsa03430 Mismatch repair
• hsa03440 Homologous recombination
• hsa03460 Fanconi anemia pathway
蛋白质功能简介
CHTF8蛋白是CTF18-RFC复合物的亚基，该复合物在DNA复制过程中与PCNA相互作用，促进PCNA的装载，参与DNA损伤修复和姐妹染色单体粘连。CHTF8在细胞核中表达，对维持基因组稳定性至关重要。
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