CIAO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIAO1是细胞质铁硫簇组装复合物的关键组分，参与铁硫蛋白的成熟，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CIAO1 |
|---|---|
| 基因全名 | cytosolic iron-sulfur assembly component 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 93974 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93974 |
| Ensembl ID | ENSG00000144036 |
| UniProt ID | O76071 |
| OMIM ID | 606939 |
| HGNC ID | 14278 |
| 基因别名 | CIA1, WD repeat containing protein 39, WDR39 |
基因功能与研究简介
CIAO1（细胞质铁硫簇组装组分1）是细胞质铁硫簇组装（CIA）复合物的核心成分，负责将铁硫簇转移至靶蛋白，对维持细胞铁稳态和氧化还原平衡至关重要。CIAO1参与多种细胞过程，包括DNA修复、核糖体生物发生和代谢。其功能异常与癌症、神经退行性疾病等密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CIAO1表达异常与多种癌症相关，可能通过影响铁硫蛋白活性促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | CIAO1功能缺陷可能导致铁硫簇组装异常，影响神经元功能，与帕金森病等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 铁代谢紊乱 | CIAO1突变可能影响铁硫簇合成，导致铁代谢异常，但具体疾病表型尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待验证 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起功能丧失 |
| c.789_790del (p.Glu264fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响铁硫簇组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CIAO1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CIAO1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0016226 iron-sulfur cluster assembly |
| • GO:0034599 cellular response to oxidative stress |
相关通路
• Cytosolic iron-sulfur cluster assembly (GO:0016226)
• Iron-sulfur cluster assembly pathway (Reactome: R-HSA-2564830)
蛋白质功能简介
CIAO1蛋白包含WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。作为CIA复合物的核心组分，CIAO1与CIAO2A/B等蛋白协同，将铁硫簇转移至靶蛋白。CIAO1在细胞质中表达，对维持细胞铁稳态和氧化还原平衡至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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