CIAO2A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIAO2A是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的关键组分，参与细胞质和核内铁硫蛋白的成熟，对DNA修复和基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | CIAO2A |
|---|---|
| 基因全名 | cytosolic iron-sulfur assembly component 2A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q14 |
| NCBI Gene ID | 644726 ncbi.nlm.nih.gov/gene/644726 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q9H6T0 |
| OMIM ID | 617376 |
| HGNC ID | 26956 |
| 基因别名 | CIAO2A, FAM96B, MIP18 |
基因功能与研究简介
CIAO2A（细胞质铁硫蛋白组装组分2A）是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的核心成员，与CIAO1和CIAO2B等形成复合物，负责将铁硫簇（Fe-S）组装到细胞质和核内的靶蛋白上。这些靶蛋白包括DNA聚合酶、DNA解旋酶和DNA修复蛋白，因此CIAO2A在DNA复制、修复和基因组稳定性中发挥关键作用。CIAO2A功能缺失可能导致铁硫蛋白成熟障碍，进而影响细胞增殖和DNA损伤应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致CIAO2A蛋白功能丧失，影响铁硫蛋白组装，进而导致DNA修复缺陷和基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CIAO2A存在功能获得型突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CIAO2A存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0016532 superoxide dismutase activity |
| • GO:0034599 cellular response to oxidative stress | • GO:0046872 metal ion binding |
| • GO:0051536 iron-sulfur cluster binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Cytosolic iron-sulfur cluster assembly (CIA) pathway
蛋白质功能简介
CIAO2A蛋白是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的关键组分，与CIAO1和CIAO2B等形成复合物，参与将铁硫簇（Fe-S）组装到细胞质和核内的靶蛋白上。这些靶蛋白包括DNA聚合酶、DNA解旋酶和DNA修复蛋白，因此CIAO2A在DNA复制、修复和基因组稳定性中发挥关键作用。CIAO2A功能缺失可能导致铁硫蛋白成熟障碍，进而影响细胞增殖和DNA损伤应答。
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